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2019中国CBGC年会，我中间职员获表扬

我国是诞生缺陷多发国度，要保证全民安康、打造安康中国、降低诞生缺陷，胚胎植入前遗传学检测是紧张手腕之一。

附1：患者救治流程

1.

2.

3.

后宰门院区

生殖大楼三楼分诊台；

4.

附2：我中间可以检测的单基因病种

酮硫解酶缺乏症

多发性骨软骨瘤

噬血细胞综合症

肥厚型心肌病

遗传性耳聋

先天性肌营养不良

卡尔曼综合征

ADA缺陷性重症结合免疫缺陷病

血友病

腓骨肌萎缩2A2型

痣样基底细胞癌综合征

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V6依赖性癫痫

cockayne综合征

佩梅病

遗传性耳聋

低碱磷酶血症

范可尼血虚

甲基丙二酸尿症

多发内分泌体系腺瘤

遗传性球形红细胞增加症

腓骨肌萎缩症

视网膜色素变性

SBMA

马凡氏综合症

遗传性泛发性色素异常

异染脑白质营养不良

先天性挛缩性蛛脚样指趾

甲基丙二酸血症

脊髓小脑性共济失调

肾小管性酸中毒

先天性无纤维蛋白本血症

远端枢纽蜿蜒

婴儿期特发性动脉钙化

癫痫性X连锁智力阻碍

后天软骨发育不全

肥厚型心肌病

细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病

肝豆状核变性病

平常型鱼鳞皮肤病

马凡氏综合征

遗传性耳聋

枫糖尿病

脆性X综合征

遗传性耳聋

Schimke型免疫骨发育不良

Joubert综合征

庞贝氏症

神经纤维瘤I型

脊肌萎缩症SMA

海绵状血管瘤

黏多糖贮积症Iva型

神经纤维瘤II型

先天性类脂质性肾上腺增生症

重症免疫缺陷病

戈谢病

先天性芬兰肾

黑斑瘜肉综合症

成骨不全

糖原贮积症Ⅳ型

肥厚型心肌病

鱼鳞病

Alport综合征

戊二酸血症

先天性无痛无汗症

LoeysDietzsyndrome

营养不良型大疱性表皮松解症

先天性白内障

白化病

Joubert综合征

纤维软骨组织增生Ⅱ型

遗传性耳聋

视神经萎缩

Meckel综合征

神经节苷脂贮积症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

先天性肌营养不良

X连锁慢性肉芽肿

α地中海血虚

遗传性耳聋

先天性眼外肌纤维化

先天性肾上腺皮质增生

β地中海血虚

苯丙酮尿症

遗传性骨软骨瘤

芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症

甲基丙二酸血症

HallervordenSpatz

表皮松解性角化适度症

遗传性耳聋

亨廷顿跳舞症

遗传性虹膜缺失

血小板增加症

杜氏肌营养不良

波瑞特综合征

遗传性脱水口形红细胞增加

幼儿神经轴干脆营养不良

Ⅲ型短肋多趾综合症

SchwartzJampel综合征I型/Dyssegmental发育不良

常染色体隐性多囊肾

腓骨肌萎缩症1A型

II型黏多醣贮积症

常染色体显性遗传多囊肾

专家简介

柏海燕，生殖中间副主任医师，博士，中华医学会生殖医学分会陕西分会委员，医师协会生殖内分泌分会委员，颁发论文

12篇。处置生殖内分泌事情

16年，善于多囊卵巢综合征等生殖内分泌疾病的诊治、帮助生殖及第三代试管婴儿医治。

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