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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种习见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，可招致瘫痪、呼吸困难跟殒命，是婴儿殒命的次要遗传缘故原由。相关材料显现，每10000名新生儿中便有1人受该习见病影响，此中90%的患病婴儿活不外2岁。，SMA也是招致成人残疾的紧张缘故原由。

据南京医科大学第一从属病院（江苏省人民病院）老年神经科副主任牛琦先容：“SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病首位，正在西欧人群存活新生儿中的发病率约为1/1000，携带者频次为1/40-1/50，中国人群中的携带者频次约为1/42，跟着病情的希望，肌无力可进一步招致骨骼体系、呼吸系统、消化系统及其他体系异常。”

SMA有哪些临床症状呢？牛琦默示，SMA次要病发于婴幼儿，病情会危及身体各个部位惹起全身性的反映。“能够显示为肌张力消退，头部节制不良、‘蛙腿’样姿式、呼吸困难、发育缓慢、脊柱侧凸或枢纽挛缩等症状。跟着疾病的希望，运动功用渐渐消退。是以，针对SMA患者须要精准遗传学检测，初期诊断，，延缓疾病历程。”

据相识，近年来SMA患者的生计近况有所改善，2020年8月宣布的《中国SMA患者生计近况白皮书》讲述显现，2016年之前诞生的病情最为严峻的SMA1型患者，从病发起头，人均须要6.6个月才气取得确诊，而2016年之后诞生的SMA1型患者，3.5个月，这为患者尽早起头疾病经管缔造了有利条件。

跟着医疗程度的先进，现省人民病院习见病事情团队设置习见病门诊，以患者为中间，多学科团队展开患者齐生命周期经管，，无缝对接，配合致力于SMA疾病的医治。

“咱们采取神经肌肉、呼吸、急诊照顾护士、改正形状、养分消化、骨骼安康、病愈等多学科经管的方法资助患者及其家眷医治SMA疾病，好比正在、不克不及自立翻身，当第二针打针后，患儿不只可以翻身，借可以吃脚脚。”牛琦说。